Buongiorno,
vorrei chiederLe un parere su questo: il ritardo di diagnosi di una sindrome genetica può essere considerato un errore medico?
Mi spiego: a mia figlia, nata prematura e seguita in ospedale per il follow-up, è stato diagnosticato un grave ritardo cognitivo solo verso i 14 mesi. Nei mesi precedenti il medico di riferimento non ha mai fatto riferimento a problemi gravi per cui a nostro avviso questo ha comportato un ritardo nell'inizio della riabilitazione. Inoltre nessuno, nè in patologia neonatale, nè successivamente durante il follow-up, si è posto il dubbio che la piccola potesse avere problemi genetici, questo nonostante un fenotipo caratteristico e ben visibile già alla nascita (ipertelorismo e altri dismorfismi). Noi lo abbiamo saputo per altre vie, in particolare dalla genetista che ha valutato la bambina per un problema uditivo e ci ha rimandati ad una sua collega.
Quello che mi chiedo è se non ci sia responsabilità medica per il non essersi accorti, stante le caratteristiche particolari del viso di mia figlia, del fatto che potesse avere problemi genetici: se per assurdo mia figlia avesse avuto una sindrome nota come quella di Down e i medici non se ne fossero accorti, avrebbero avuto una responsabilità? La sindrome ipotizzata per mia figlia è molto rara, ma avendo dei tratti del viso comunque evidenti, questi non avrebbero dovuto suonare come un campanello d'allarme o per lo meno come un aspetto da verificare per medico specializzato?
Grazie per l'attenzione.
